Quảng Ninh: Bé trai sinh non bị bệnh hiếm, vảy trắng toàn thân

Bé trai sinh non tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh toàn thân bao phủ bởi một lớp dày màu trắng, rạn nứt từng mảng.

Ngày 7-10, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết BV này có một trẻ sơ sinh  toàn thân phủ một lớp dày trắng đục, rạn nứt thành từng mảng do mắc chứng da vảy cá bẩm sinh.

Bé trai này ra đời ngày 4-10 tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, sinh thường khi khi thai được 34 tuần 5 ngày. Mẹ cháu bé là phụ nữ người dân tộc Dao 27 tuổi (trú huyện Vân Đồn), sinh con lần 6.

Lần mang thai này, sản phụ không khám theo dõi thai, không làm sàng lọc.


Bé trai sơ sinh toàn thân bao phủ một lớp dày, rạn nứt thành từng mảng.  Ảnh: Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh

Sau sinh, bé khóc được, toàn thân cháu bị bao phủ bởi một lớp da dày màu trắng, bị rạn nứt thành từng mảng. Lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Da vùng quanh mắt, miệng bị kéo căng khiến cho niêm mạc màu đỏ vùng mí mắt, môi bị lộ rõ ra ngoài trong khi bình thường niêm mạc này chỉ nằm bên dưới lớp da.

Bé được chẩn đoán mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.

 

Các bác sĩ cho biết bệnh có thể do rối loạn di truyền gene lặn, nghĩa là cháu bé nhận cả 2 gene lặn, 1 từ cha, 1 từ mẹ nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài. Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết mỗi giờ trôi qua là một cuộc chiến đấu sinh tử đối với cháu bé.

Nguyên nhân bệnh vảy cá bẩm sinh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da.

Protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Do đột biến gen lặn nên Protein ABCA12 không có hoặc không đủ tại lớp da khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ngày càng dày, cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Một cán bộ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết hiện bệnh viện vẫn đang điều trị cho cháu bé, phải sau 1 tháng mới có kết quả chính thức.

Trước đó, tại bệnh viện cũng từng có 1 trẻ sơ sinh khác bị mắc chứng bệnh này.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

This carousel is empty, please add some logos.